• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Udruga Vater sindrom u fetus

Obrazac zračenja talipomanus također u kombinaciji s prirođene skolioze. U tom slučaju, diferencijalna dijagnoza treba uzeti u obzir tri sindroma: Udruga Vater, Holdenhara sindrom (Goldenhar) sindrom i Klippel-Feil.

Vater Udruga postoji kršenje mezenhimskog tijekom embriogeneze u smislu 35 dana od trudnoće. Karakteristike ovog stanja je segmentacije kralježnice (70%), analni imperforaciju (80%), traheopischevodnyy fistulu (70%), jednjaka imperforaciju i malformacija radijalno kosti i bubrega (65% i 53%, redom). Od ostalih anomalija jednu pupčanu arteriju (35%) i kongenitalnih srčanih mana, javlja se u gotovo 50% bolesnika.

Vater Udruga javlja sporadično, iako postoje izvješća recidiva bolesti u braće i sestara. Mi opisati prenatalnu dijagnozu ove bolesti.

Sindrom Holdenhara (Goldenhar) karakterizira hemifatsialnoy mikrosoma, vertebralne anomalije i radijalne kosti. Kršenje morfogeneze prvog i drugog Gill lukova koji dovode do hipoplastičnog zigomatičnog kosti, gornja i donja čeljust, mikrotiya, oka nedostatke i anomalije rotohlotochnym. Postoje izvješća o prenatalnu dijagnostiku Holdenhara sindrom.

U književnost opisane slučajeve kombinacija radijalne oblika talipomanus neke kromosomske aberacije, uključujući trisomija 18 i 21 brisanja iz dugog kraka kromosoma 13 i kromosoma 4 koltsevydnuyu.

Neke bolest naznačen kombinacijom kranio-lica abnormalnosti zračenjem talipomanus prikazani. Ove sindromi pojavljuju sporadično i imaju mnoge karakteristike koje ih čine specifični prenatalna dijagnoza teško. Najčešće vsrechayutsya traumatska anomalije lica su rascjep usne i nepca. Istraživanje V. Uuspaa (3225 opažanja rascjepa lica) pronašao da je 28% tih anomalija u kombinaciji s deformitetima gornjih ekstremiteta.

Ulnarni obrazac talipomanus U većini slučajeva se javlja kao izolirani nesindromnaya anomalija. Ali to također može biti u kombinaciji s različitim sindromima (npr postavljenih Poljske).


Polydactyly sindrom i fetalna Holdenhara

Polydactylism pozvao dostupnosti dodatnih udova prstiju. Dodatni prst može izgledati kao m'yakotkanni obrazovanja i potpuno formiran prst s punim funkcije fleksije i ekstenzije. Postoji postaksialnuyu (najčešći oblik) preaksialnuyu i čini središnji polydactyly.

Na postaksialnoy oblik dodatnog lokaliziran prst na Ulnarni strane ruke ili stopala fibule, dok preaksialnoy - radijalnog strani ručnog zgloba i tibije strani stopala.

U većini slučajeva, polydactylism izolirani mana s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. U nekim slučajevima, to može biti dio sindroma koji se najčešće nasljeđuje autosomno recesivno način. Preaksialnaya polydactyly, pogotovo trehfalanhovyy palca, najčešće dio ikakvih simptoma. Središnja polydactyly je prisutnost dodatnih prsta, koja se obično nalazi između III i IV prstiju.

Ovaj poraz je češće bilateralna, naslijedili u autosomno tipa, a može se kombinirati s drugim malformacijama gornjih i donjih ekstremiteta.