• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Abnormalna instalacija fetalne anemije četke Fanconijevu fetusa

Anomalije gornjih ekstremiteta, Vodeći se talipomanus podijeliti u dvije glavne skupine: radijalni i Ulnarni. Zračenje talipomanus prikazani su promatrane u tim državama: aplazija ili hipoplazija od palca, prvi pyastno stanjivanje kostiju i aplazija radijusa. Ulnarni talipomanus prikazana pojavljuje znatno rjeđe od zračenja i ozbiljnosti bolesti, od manje varijacije u strukturi Ulnarni stranu podlaktice do aplazija lakatne.
Prva skupina Nedostaci Često dio drugih poremećaja, kao i za druge skupine obično karakterizira izoliranim nedostataka.

Kada, Kada se ispostavi talipomanus su prezentirani, važno je provesti cijeli pregled fetusa ili novorođenčeta otkriti anomalije u kombinaciji koja će predložiti moguće vrste sindroma. U trudnoći razdoblju Fetalna ehokardiografija treba obaviti i fetalna analiza krvi pomoću cordocentesis.

Cijeli analiza staničnog sastava Krv, Uključujući pločice je važno za dijagnozu pancitopenija Fanconijevu, sindrom TAR (trombocitopenija, aplazija od polumjera) i sindrom Aase. Također je prikazano na fetalni kariotip istraživanja jer prinekotoryh kromosomske bolesti (npr, trisomije 18 i 21, a ostale strukturne aberacije) opisao Poroci gornjih ekstremiteta s nenormalne stavove četke. Bolest srca je važan znak koji ukazuje na prisutnost sindroma Holt-Orama (Holt-Oram), sindrom Lewis (kombinirani abnormalnosti gornjih udova i kardiovaskularni sustav) ili neke opcije trombocitopenija sindrom - aplazija u radijusu.

Izraz " izolirani radijalni talipomanus su prezentirani "To se odnosi na točku gdje je to anomalija ruke nije dio bilo poznatog sindroma. Međutim, to ne isključuje da i drugi poremećaji mogu također biti prisutni (npr, skolioza, bolesti srca). U većini slučajeva, izolirani nesindromnaya zračenja talipomanus su predstavljeni su sporadična bolest.

U isto vrijeme, u obliku svjetlo talipomanus biti dio tri sindroma karakterizira hematoloških poremećaja: pancitopenija Fanconijevu, sindrom Tar (trombocitopenija - radijus aplazija) i sindrom Aase.

Fanconijevu anemiju (Fanconi) (pancitopenija) je autosomna recesivna bolest kod koje se primjenjuje kombinacija označena abnormalnostima koštane srži (anemija, leukopenija i trombocitopenija topeniya) i skeletni nedostataka, uključujući zračenje talipomanus predstavljen sa hipoplazija palac aplazije i radijusa. To je uobičajena kromosoma nestabilnosti, manifestira uzgojem stanica plodne vode i fetusa limfocita u inkubacije s diepoksibutanom.

Oko 25% bolesnika s pancitopenije Fanconijevu nepravilnosti u skraćivanju ekstremiteta. Povezani anomalije iskazuju mikrocefalijom, kongenitalne hip pomaka, skolioza, kardio-plućni i gastrointestinalne poremećaje. U trudnoći je obično razdoblje zastoj rasta. Gotovo 25% bolesnika ima neki stupanj mentalne retardacije. Vjeruje se da je primarni defekt kod ove bolesti nije sposobnost vratiti strukturu DNA oštećenja, posebice u prijeloma tzv umreživanje.

Trenutno, postoji osam dodatne skupine za anemiju Fanconijevu (FA--FA-H), što ukazuje na prisutnost najmanje osam nezavisnih mutacija gena koji mogu dovesti do pojave ove bolesti. Tri od osam gena su identificirani: FANCA, FANCC i FANCG. Postoje brojna izvješća o prenatalnom dijagnozom ovog stanja.