• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Anomalije i SOX geni TVH - sindrom

Geni odgovorni za pojavu kampomelicheskoy displazija, Lokalizirana na kromosomu 17. U velikom broju voće kampomelicheskoy displazije (75%), s ka-riotip 46.XY, obilježena sindroma uključuju povredu spolnog razlikovanja. Za razvoj testisa u sisavaca potrebna tzv SPY (sex determynyruyuschyy regije Y) gena i proteina kodiranog tog gena, koja ima vysokolabilnyy Group (HMG) domenu, pod nazivom HMG kutija.

Ova domena SPY HMG kutija protein povezana s određenom slijedu nukleotida DNK koji vam omogućuje da pokrenete proces transkripcije. Već pronašao mnoge druge gene koji kodiraju proteine ​​koji se odnose na HMG kutije, kao i one koji kodiraju proteine ​​s više od 60% homologne regiji SPY HMG, koji se zove SOX (SRJ box). SPY gena pokazuje svoje učinke u interakciji sa susjednom SOX-9 gena.

SOX-9 potrebna za formiranje hrskavice i njegove mutacije identificirane su u nekoliko bolesnika pokazuju da kampomelicheskaya displazija sindrom diferencijacija spolnog zlostavljanja može biti uzrokovan ovom mutacijom.

Sindrom Holt-Orama (Holt-Oram) karakteriziraju malformacija gornjih ekstremiteta kombinaciji s septuma grešaka srca. Korištenje genetsku vezu analizu gena odgovornog određenom patologije, je mapirati na dugom kraku kromosoma 12q2.
Mutacije od gena obitelji T-box transkripcijski faktori prava (TVH-5) su osnova razvojnih poremećaja koštanog sustava.


Čimbenika rasta fibroblasta

Čimbenika rasta fibroblasta (FGF) su skupina od najmanje devet heparinom obvezujuće faktora rasta polipeptid koji pružaju plejotropskih učinke na mnoge vrste stanica u različitim fazama razvoja. Stanični odgovor na te proteine ​​posredovana receptore smještene na površini stanične membrane. Različiti geni kodirane zasebnim ali vysokohomolohichnye receptora.

Mutacija gena receptor fibroblastnog čimbenika rasta (FGFR) je niz bolesti povezanih s različitim stupnjevima aktivacijom tih receptora. Rekurentnih mutacija koje su dovele do zamjene jednog aminokiseline na transmembransku domenu FGFR uzrokovati niz bolesti. Da, ahondroplazija, tanatofornaya displazije i hipohondroplaziya je skeletnih displazija proizlaze iz mutacija FGFR-3.

Djelomična aktivacija FGFR-3 s mutacijama dovodi do formiranja i ahondroplazija tanatofornoy displazije. Nesmrtonosnim oblik ahondroplazija događa kada zamjenom glicina na arginina na poziciji 380 transmembransku domenu receptora tirozinkina-ZA. Različite mutacije FGFR-3 uzrokuju dvije vrste tanatofornoy displazija, kombinacija mutacija gena FGFR-1 i FGFR-2 je opisao sindrom Pfeiffer (Pfeiffer), sindrom Aperta (Apert) sindrom i Jackson-Weiss. Kruzona sindrom (Crouzon) genske mutacije povezane s FGFR-2.