• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Albinizam Cystinosis - bolest Abderhaldena

Albinizam - Dominantno nasljedna enzima nedostatak u tirozinaze - enzim koji katalizira pretvorbu tirozina dioksifenplalanip (dopa), srednji u sintezi pigmenta melanina način, s jedne strane, i adrenalina inoradrsnalina - na drugi. U albinizam sinteza hormona nije utjecao.

Je li kvar enzim melanoblastov u mitohondrijima. Postoji opća i lokalna albinizam. U općem albinizam kože je bijela s povećanom osjetljivošću na suncu, kose svjetlosti, ponekad potpuno bijela, duge i pigmentna membrane su obojeni, što je rezultiralo svetofobii. Središnji skotomu može pojaviti kao rezultat pretjeranog rasvjete makule.

Kad lokalno ili djelomična albinizam tu je nedostatak pigmenta u pojedine pramenove kose u čelo. Histološki potpuni izostanak melanoblastov i melanociti.

Metaboličkim aminokiseline razgranatog lanca srodnih metaboličkih bolesti aminokiselina leucin, izoleucin, valin.

Većina studirala i više zajedničkih bolesti povezane s metaboličkim sva tri aminokiseline - bolest javorov sirup. Karakteristične patološke promjene tamo. Oštećenja mozga manifestira u kršenje mielinnzatsii procesima. Postoje indicije antenatalnuyu dijagnoza bolesti u fetusa.


Cystinosis - Abderhaldena bolest - Lihmak - Kaufman

Cystinosis je istina tezaurismozy nakupljanja u tkivima amino kiseline cistinske. Uzrok zatajenja bubrega u tsistinoze je akumulacija cistina u intersticijske lezija tkiva propusnosti cjevaste membrane, što dovodi do razvoja hlyukozaminofosfaturii. Cystinosis javlja s učestalošću od 1: 40.000.

Vodeći ima Simptomi bubrega tubulyarpoho prvi, au završnoj glomerularne bolesti i karaktera. Do kraja prve godine simptoma bubrežne osteopatije - deformacija, zaostajanja u rastu. Postupno se pridruže fenomen glomerularne lezije aparata, hipertenzija, hiperazotemiya.

Tu raste zatajenje bubrega s pristupom uremijom 2-3 manje od 6 godina. Tipična fotofobija zbog taloženja cistinsku kristala u rožnici, koji se mogu naći na oftalmološki pregled.

U Krv cistin sadržaj nije povećana, ona povećana samo u tkivima: kožnih fibroblasta u 100 puta više od normale. Za postavljanje dijagnoze od velike važnosti biopsije (limfnih čvorova, kože, koštane srži, jetre, bubrega), u kojem su topivi kristali cistina.


Homotsystynuriya

Homotsystynuriya - Naslijeđena autosomna recesivna nedostatak enzima jetre - tsistationinsintetazy uključen u metabolizam metionina na formiranje njegovog tsistationina i homotsistepna. Kao rezultat toga, tijelo akumulira homocistein i metionin u manjoj mjeri. Među nasljednih mana razmjena aminokiselina u učestalosti je na drugom fenilketonurija.

Klinički simptomi slični Marfan sindrom - visok, uske i duge udove, arahnodaktiliya, kyphoscoliosis, X-oblikovane noge, ektopija leće. Osim toga, promatrana svjetla, tanka kosa, bijela koža, plave oči. Ona se razlikuje od Marfan sindrom znatan stupanj mentalne retardacije. Postoji tendencija da se hipertenzija i krvnih ugrušaka u arterijama i venama, vjerojatno kao rezultat kršenja svojstava trombocita.

Tromboza što je dovelo do tromboembolije, od kojih pacijenti mogu umrijeti. Drugi uzrok smrti može biti zbog plućne deformiteta srcu prsne kosti i kronični pijelonefritis. Klinička slika može znatno varirati. U biokemijske studije primjećuje homotsistinemiya, hipermetioninemiya i homotsnetinuriya.

Patološke promjene sastoji se od tipičnih promjena izgleda i kostur u tešku osteoporozu kosti i kardiovaskularnih oštećenja, ventrikularne hipertrofije, tromboza arterije i vene s malim tromboembolije, lokaliziran pretežno u mozgu, bubrezima - slika kronične pijelonefritisa. Na dijelu oka, osim izvanmaternične objektiva, što često može katarakte i optička atrofija.

Specifična se homotsystynuryy promjene u tkivima nije opisan. Dijagnoza za više kliničkih, biokemijskih i morfoloških podataka.