• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Algoritam za prenatalnu dijagnostiku kromosomskih bolesti

Višegodišnji Iskustvo prenatalna dijagnostika dopušteno nam razviti algoritam i ponuditi optimalno shema invazivne prenatalne dijagnostike. Osnova algoritma su propisane određene uvjete.

1. Koristeći prethodno razvijen od strane nas Postupci priprave lijekova ubrzani "izravan" način, što je u kombinaciji s diferencijalnom bojenja kromosoma omogućuju detaljnu analizu fetusa kariotipa u 3-4 sata nakon primitka fetusa materijal.

2. Upotreba računala domaće instalacije karyotyping "Video Test" ubrzati i poboljšati kvalitetu karyotyping (standardna verzija kariotipa pripremila ove metode su prikazani na slici.

3. Niska stopa komplikacija Nakon invazivne operacije za dobivanje fetusa materijal.

. 4. Kombinirano dijagnoza uzorak genetskih i kromosomskih bolesti u fetusa.

Prema našim algoritam, rad koji se obavlja u nekoliko uzastopnih faza. Citogenetska analiza , obično počinje s analizom različito obojenih kromosoma za izravnu ili pripreme korionskog posteljice. U normalnom fetalnom kariotipa se preporuča nastavak trudnoće. Uz nedostatak mitotičkoj aktivnosti u stanicama tsytotrofoblasta nekoliko dana provesti ponovni težnje korionskog resica. Ako isti tip kromosomskih aberacija u svim analiziranim metafazi pločama preporuča prekid trudnoće, prisutnost korionskog biopsije ili posteljice marker kromosoma ili kromosoma mozaicizma nužno provesti karyotyping i pozvani roditelji kordotsen-teze pojasniti fetusa kariotip. Kao rezultat toga kordotsentez preporuča nastavak trudnoće, a ako se potvrdi patologije - raskid ugovora.

. U provođenju prenatalnu dijagnostiku zbog visokog rizika monohennoy patologije nakon isključivanja primarnu dijagnozu, po našem mišljenju, to je korisno analizirati kariotip kao kombinacija visokog rizika od genetske bolesti i patologije u fetalnom kariotipa u kliničkoj praksi događa vrlo često.

. Provjera dijagnostici kromosomske bolesti

Važna faza prenatalnu dijagnostiku Provjera je citogenetska dijagnoza, uključujući i proučavanje učinka abnormalnih kromosoma u fetalnom razvoju. S obzirom na nedostatak sveobuhvatnog proučavanja konvencionalne sheme plodova kromosomskih aberacija, embryological i citogenetska ima placentocenteza i iskustvo stečeno u istraživanju složenih slučajeva, razvili smo plan za dijagnozu provjera prenatalne. Shema uključuje aktivno sudjelovanje u ovom radu dijagnostici, medicinskih genetičara, patologije, tsitohe-netykam i molekularni biolog.

Nakon instalacije kromosomske neravnoteža Pacijent se preporuča detaljan ultrazvučni visoka. Ponovljeni ultrazvuku tijekom citogenetskog dijagnoze može otkriti abnormalnosti fetusa, ne označena na početnom pregledu.

Nakon pobačaja u I. tromjesečju održan tsihoheneticheskiy analize kromosomskih preparata iz tkiva i organa abortusiv koristeći tradicionalne metode hshtoheneticheskih i metode hibridizacije in situ (FISH-metoda) i molekularne metode. Već u ovoj fazi vrlo je poželjno nakon smrti analizu abortusiv materijala.

Nakon pobačaja u II tromjesečju su citogenetičke dijagnostičke mogućnosti ograničene zbog maceracije većini tkiva fetusa. Laboratorij u kojem je dobro poznat metoda kulture tkiva, može primijeniti ove metode za provjeru fetusa kariotipa. Mora imati detaljnu analizu nakon smrti u skladu s predmetima studija protokola antenatalna smrt fetusa.

- Povratak na sadržaj " Akušerstvo "