• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Akromezomelicheskaya displazija sindrom Eykardi

Non-smrtonosno displazija, Ono što karakterizira niska rasta i kratkih udova, udaranje, kao i ime implicira, segmenata podlaktice i noge, kao i ruke i noge. Tu zakrivljenost radijus. Kosti zapešća i prstiju falanga pogotovo skratiti i pravokutnog oblika.
Prevalencija. To se događa rijetko.

Etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje od klasičnog oblika i unesite akromelicheskoy displazija Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) i autosomno dominantni tip za teška zbog sudjelovanja različitih proteina hondrohennyh (cortilage-izvedeni morfo-genetske proteina, CDMP).
Dijagnoza osnovan na temelju anomalija strukture otkrivanje podlakticama i nogama, kao i patologiju i nogama. Ostatak kostura nije promijenilo.

Akromezomelicheskaya displazija uzrokovane mutacijama reHaCDMP-1 lokaliziran na kromosomu 20.

Mezomelicheskiy zakržljalost, Hondrodysplaziya veslanje (gnjurac) (samo u određenim skupinama pacijenata iz središnje regije Brazila) i Nahera sindrom (Nager) (koji se obilježava prisutnost micrognathia).

U bolesnici opisao normalan mentalni razvoj. Glavni problem ove djece su ortopedska invalidnosti.
Prije razdoblja sposobnost za život Fetus može biti zatraženo da se pobačaj. Ako odluka o njegovu produžetku, standardna taktika radi prenatalna pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parove treba potvrditi dijagnozu nakon rođenja.


Sindrom Eykardi

Sindrom Eykardi (Aicardi) nalazi se samo u djevojčica i očituje duboku mentalnu retardaciju, agenezom od corpus callosum, lakunarni HORIORETYNOPATIYI i infantilnih spazama.

Postoje izvješća o više od 100 kliničkih opažanja.

Etiologija je nepoznata.
Prenatalni microphthalmia može dogoditi, spleta krvnih žila ciste, spleta krvnih žila papiloma, Dandy-Walker anomalija (Dandy-Walker) i disgenezu corpus callosum.

Autosomno recesivno nasljedstvo ili eventualno X-vezana dominantno tip kobno u pojedinaca Homozigozni muškaraca.
Disgeneze od corpus callosum.

Štetan: Većina djece umire u prvoj godini života. U preživjeli naknadno primijetio duboku mentalnu retardaciju.
Prije razdoblja sposobnost za život Fetus može biti zatraženo da se pobačaj. Ako odluka o njegovu produžetku, standardna taktika radi prenatalna pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parove treba potvrditi dijagnozu nakon rođenja.