• Opstetricije Trudnoća Rođenje

Agenezom i hipoplazija timusa

Di George Prvi je 1965. opisao 4 bolesnika s kongenitalnim hipoparatiroidizma, agenezom timusa i zaraznih bolesti. Etiologija sindroma nije jasno, nasljedstvo ne mogu pratiti. Di George napomenuti da je u svim slučajevima opisano je njegova majka bila starija od 30 godina.

Poznato je da se poodmaklim godinama roditelji potiče spontane mutacije. Patogeneza povezan je vjerojatno s Sredstvo za okoliš djeluje štetno kritično razdoblje u formiranju III-IV Gill ubaci paratiroidne žlijezde, timus dio aorte i drugih subjekata. To razdoblje poklapa s 6-8 tjedana embrionalnog razvoja, kao što je embriopaty sindrom nepoznate etiologije.

Sindrom se javlja hipokalcemija Napadi tetanus u prvih sati života. Ako su djeca doživljavaju neonatalnog razdoblja, oni promatraju kronični rinitis, oralna kandidijaza, proljev, upala pluća, Pneumocystis svjetlo. Djeca iza u ukupnom fizičkom razvoju.

Smrt se može dogoditi iznenada U prve dvije godine života. Broj kalcija u krvi smanjena, povišene razine fosfora. Reakcijska heterologni odbacivanje presatka dogodi, preosjetljivost odloženog tipa odgovora nije napravio. Proizvodnja antitijela imunoglobulina i normalno ili smanjiti.

Broj limfocita u perifernoj krvi normalno. Alkalne fosfataze u serumu u normalnom rasponu, PTH oštro smanjen. Timus presađivanje voća daje lijepa, ali kratkoročno terapijski učinak i morate reymplantatsyya.

Svojstvo hiperteloryzm, Antimonholoidnyy oči, mala usta, micrognathia, low-set uši, jezik cijepanje ponekad promatra, jednjaka atrezija, hipotireoza. U našim se dogodila pravodelennost aortu s tetralogije o Fallot, bubrega malformacije (hipoplazija) i mokraćnih kanala. Opišite malformacije šuplje vene.

Od limfnog sustava razlikuje zona razaranja parakortykalniy limfnih čvorova i slezene periarterialnyh. Limfni folikuli s teškim svjetlosnim centrima, grupe i usamljenim limfnih folikula s teškim crijeva i lagano tenkova. Proizvodnja plazma stanica u koštanoj srži u korteksu zoni i germinalnim centara limfne čvorove, slezenu, limfne folikule u normalnim crijevima.

S punim agenesia timusu umjesto njegovih čestica fibroznog vezivnog tkiva i masnoća. Ponekad dramatično hipoplazirovannuyu timus se nalazi u vratu. Okoloschitovidnye raka nije otkriven. S druge vlasti opisuju nephrocalcinosis, sekundarnih CNS neurona promijeniti kao rezultat prenesenih napada tetanus u novorođenčeta razdoblju.

Postoje procesi prouzročili više kombinaciji virusnih i bakterijskih (Ili gram-negativnih patogenih) flora (nekrotizirajući pneumonije, kolitis, pioderma, sepsa, pijelonefritis).

Djeca su ubijeni ili malformacija ploda i ozbiljnih zaraznih bolesti.